Posted 17 января 2024, 11:38
Published 17 января 2024, 11:38
Modified 17 января 2024, 11:40
Updated 17 января 2024, 11:40
В прошлом году расширенный неонатальный скрининг (или «пяточный тест») позволил выявить у двух новорожденных из Карелии фенилкетонурию, еще у одного — адреногенитальный синдром, сообщили в пресс-службе Минздрава РК.
«Пяточку» в республике делают с начала 2023 года. За прошедшие 12 месяцев на наличие генетических отклонений было проверено 4219 образцов крови младенцев.
Анализы 104 новорожденных из группы риска были отправлены на подтверждающую диагностику, из которых 15 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а еще 2 — на заболевания обмена веществ. Малышей обследуют в РБ им. В. А. Баранова, а также в медико-генетическом центре Петербурга.