Новорожденных детей Карелии проверяют на наследственные заболевания

В рамках реализации национального проекта «Здоровье» в Республике Карелия проводится обследование всех новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Обследование выполняется в целях своевременного лечения и профилактики детской инвалидности от этих наследственных заболеваний.

В первом полугодии текущего года проведены исследования на наличие галактоземии у 3607 детей, муковисцидоза – 3585, адреногенитального синдрома – 3475, фенилкетонурии – 3610, врожденного гипотиреоза – у 3518 детей.

Выявлен один случай заболевания фенилкетонурией. Проведено обследование ребёнка в Детской республиканской больнице, назначено лечение.

Кроме того, в рамках проекта «Здоровье» в учреждениях здравоохранения проводится обследование новорожденных на выявление нарушений слуха. За шесть месяцев 2013 года обследованы 3320 детей. На первом этапе скрининга выявлено 113 случаев нарушений слуха у новорожденных. После проведения второго этапа скрининга нарушение слуха у детей не установлено.